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中國網財經11月9日訊(記者 杜丁)日前在第五屆進博會上，達能紐迪希亞宣布ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉正式上市。

達能紐迪希亞兒童醫學營養事業部負責人方芳表示，ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉這一創新產品，能滿足遺傳代謝罕見病患者對于特殊營養的需求，保證患者的生長發育。

資料顯示，遺傳代謝罕見病是一類疾病種類繁多、單一病種患病率較低、但是總體發病率較高、危害嚴重的疾病，其中甲基丙二酸血癥(MMA)、丙酸血癥(PA)、異戊酸血癥(IVA)、戊二酸血癥Ⅰ型(GA1)、楓糖尿癥(MSUD)這5種遺傳代謝罕見病患病率較高，超過整體篩查確診的遺傳代謝病的1/4。

蔡威教授(右二)、方芳(右一)

上海市兒科醫學研究所所長、上海市兒童罕見病診治中心主任蔡威教授表示，目前，遺傳代謝罕見病在臨床上仍然存在未被滿足的診療需求。一方面，由于大多疾病還未被納入普篩，公眾認知度很低，誤診漏診情況存在；另一方面，我國幅員遼闊但診療資源相對集中，廣大基層對其認識不足，也容易造成診斷延遲。因此，進一步提升疾病認知，同時提升基層的診療能力對于整個遺傳代謝罕見病的防治十分重要。“在治療層面，目前遺傳代謝罕見病的臨床治療選擇也十分有限。ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉的到來，將為遺傳代謝罕見病的治療帶來更多選擇，越早發現，越早治療，對患兒獲益越大。”

作為一種可防可治的疾病，遺傳代謝罕見病主要通過特醫食品進行飲食管理及營養支持。但由于目前國內治療選擇少，遺傳代謝罕見病的治療層面仍有極大空缺及未滿足的需求。如何提高遺傳代謝罕見病的藥物可及，做好疾病的長期管理也是另一個需要重視的課題。

今年，紐迪希亞通過與市場監督管理總局、海關總署、上海海關、北京病痛挑戰公益基金會的緊密協作，將ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉從備貨、審批、通關等各環節層層加速，以免費捐贈的形式，解決了國內200多個遺傳代謝罕見病患兒家庭的燃眉之急。

除此之外，上海浦東作為國家改革開放先試先行區，目前也正在積極推動罕見病治療用特醫食品的引進，開設專科專病門診，以更好地滿足遺傳代謝罕見病患者的臨床診療和管理需求。

關鍵詞： 兒童罕見病 遺傳代謝罕見病

責任編輯：Rex_01