中國網財經2月28日訊(記者 杜丁)今天是第十六個國際罕見病日，由五位SMA疾病診療專家和患者組織負責人共同發起的《SMA患者關愛倡議》(“《倡議》”)正式發布。
《倡議》呼吁全社會應從“篩、診、治、保、長期發展”五個維度，持續加大對罕見病SMA群體的重視和關注，加強對SMA疑似及高危人群的早期篩查和診斷。同時，呼吁每一位SMA患者盡早開啟疾病修正治療，改善病情，提升生活質量，并為患者群體提供更多自我實現的方式，共同推動中國SMA診療和保障“生態”的完善。
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專家呼吁加強在SMA疑似及高危人群中進行早期篩查
SMA是一種起源于中樞神經系統的疾病，患者呈現出進行性的肌無力、肌萎縮，嚴重的可能危及生命。作為兩歲以下兒童的“遺傳病頭號殺手”，SMA的患病人群覆蓋全年齡段。
復旦大學附屬兒科醫院神經內科主任醫師、中華醫學會兒科學會分會罕見病學組組長王藝表示，呼吁加強在SMA疑似及高危人群中進行早期篩查，對于生育過SMA患者的家庭，在再次生育前進行遺傳咨詢、產前診斷極為重要。與此同時，對于患者的直系親屬進行早期篩查也非常重要。“對于有SMA家族史的夫婦，建議可在婚前或生育前進行SMA攜帶者基因篩查，及早了解生育風險，如果通過篩查早期發現SMA，對于進行癥狀前治療和確保患者獲得最佳預后至關重要。”
SMA可能發生在不同的年齡階段，且癥狀初期表現和嚴重程度各不相同，極有可能造成延遲診斷或漏診、誤診，從而導致接受治療的比例更低。特別是癥狀相對不典型的SMA成人患者，其發病的主要癥狀往往是雙下肢的近端無力，蹲下起立困難、上樓梯等動作費力等，很容易被誤診為腦癱、肢帶型肌營養不良(LGMD)，肌萎縮側索硬化(ALS)等疾病。大部分成人患者平均確診時間長達數年，部分成人患者甚至經歷了10年以上的確診之路。
廣州市婦女兒童醫療中心遺傳內分泌代謝科主任醫師、中華醫學會罕見病分會副主任委員劉麗表示，對于有SMA家族史的新生兒，盡早進行基因檢測明確診斷，從而在臨床發生癥狀前干預，可以使SMA患兒獲得接近正常兒童的運動功能發育。對于已出現SMA癥狀的疑似患者，建議盡早接受基因檢測，減少誤診、漏診，也為后續盡早開啟疾病修正治療爭取時間。
臨床療效始終是患者和醫生最關注的問題
SMA是一種進展性的疾病，自然病程中所有患者的病情都是逐漸加重的。該疾病曾在過去100多年間并無有效的治療手段和用藥選擇，疾病管理僅限于癥狀控制、呼吸支持、營養支持等輔助治療方法。直到2016年，全球首款疾病修正治療藥物的出現，才真正改變了疾病自然進程，挽救了患者的生命。目前，真實世界證據顯示，高達96%的患者在治療14個月后獲得運動功能的改善或穩定。
四川大學華西醫院神經內科副主任/罕見病診療與研究中心副主任、國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會委員商慧芳表示，臨床療效始終是患者和醫生最關注的問題。大量臨床研究和真實世界證據顯示，藥物治療顯著改善患者預后，長期治療對不同年齡、分型、狀態的患者，都可以實現運動功能的改善，提高其獨立性和生活質量。同時，結合康復訓練和多學科綜合管理，也將為患者帶來長期獲益。
隨著SMA治療藥物納入醫保，中國SMA患者群體真正實現了從“無藥可醫”過渡到“有藥可保”，患者疾病負擔大幅降低。然而與此同時，需終身治療的SMA患者家庭“因病致貧”風險依然存在。本次《倡議》中也特別呼吁加強基本醫保與多層次醫療保障的緊密銜接，通過城市健康險、醫療救助等創新手段進一步降低患者自付比例，在醫保外為SMA患者提供保障補充，提高SMA患者的生存質量和保障水平。
美兒SMA關愛中心聯合創始人馬斌表示，期待未來，能夠切實幫助更多患者及家庭實現長期可負擔的藥物治療，幫助他們不畏病痛，向陽而生。
據美兒SMA關愛中心執行主任邢煥萍介紹，去年，美兒發布了國內罕見病領域首部關注患者教育與長期發展的指導手冊《SMA學齡患者入學指南》，為SMA患者及家庭提供了實際的指導與支持，同時也為罕見病患者融入社會提供了更多實操性的探索。
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