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中國網財經5月15日訊(記者 杜丁)昨日，由中國罕見病聯盟/北京罕見病診療與保障學會牽頭發起的中國首部《青少年成人脊髓性肌萎縮癥臨床診療指南》(“《指南》”)在京發布。

該指南由北京協和醫院神經科疑難重癥與罕見病國家重點實驗室總負責、全國多家診治中心多名專家共同編寫，打破了青少年及成人SMA患者臨床診療長期缺乏規范化指南的窘境。

資料顯示，SMA起源于中樞神經系統，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病?；颊弑憩F為進行性的肌無力、肌萎縮，全年齡段人群均有可能發病。

近年來，得益于多學科管理、疾病修正治療藥物和醫保政策等方面的提升，我國SMA患者的生存期及生活質量在整體上得到大幅改善。然而，年齡較大的青少年及成人患者因其病程長，患者狀況錯綜復雜，因運動功能逐漸下降造成身體殘疾后，會相應出現骨骼、呼吸、吞咽及營養、心理等多系統的損害，針對這部分患者的精準診療和多學科管理在世界范圍內存在巨大的未盡之需。

為了更全面地惠及患者，此次《指南》在制定過程中成立了12個專家組，匯集全國神經、影像、心理醫學、康復、骨科、麻醉、呼吸、內分泌、消化、營養、口腔、藥劑等相關學科專家的臨床經驗與共識。

藥物治療作為青少年和成人SMA疾病管理中的關鍵一環，記者注意到，在全球已上市的三款SMA治療藥物中，諾西那生是本次《指南》中作為I級推薦、A級證據的治療藥物。

對此，《指南》的主要作者，北京協和醫院神經內科副主任戴毅教授表示，諾西那生是一款反義寡核苷酸藥物，通過鞘內注射直接作用于中樞神經系統。此前全球多個臨床試驗與真實世界研究結果、薈萃分析都證實了諾西那生治療SMA的有效性和安全性?！霸谖覈甑呐R床實踐中，我們看到了青少年及成人患者在接受諾西那生注射治療后，運動功能和生活質量的持續改善。本次指南對治療藥物的推薦亦嚴格依據循證醫學的標準及專家的共識。IA級推薦是對全球醫學同行科研成果的認可，希望未來我國臨床醫生都能在規范的指導下為青少年和成人SMA患者制定治療方案，實現患者最大的治療獲益?！?/p>

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責任編輯：Rex_15