2023年8月19日是第六個(gè)中國(guó)醫(yī)師節(jié)，今年的主題是“勇?lián)】凳姑T就時(shí)代新功”。
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今年84歲的人類干細(xì)胞國(guó)家工程研究中心主任、中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院終身榮譽(yù)院長(zhǎng)兼首席科學(xué)家盧光琇仍然堅(jiān)持在臨床一線，她說：“我的目標(biāo)不僅是解決不孕癥，還有一個(gè)早已根植于心的夢(mèng)想，那就是健康中國(guó)夢(mèng)，讓每一個(gè)人都能健康地生活、優(yōu)雅地老去?！?/p>
高齡孕育人群增多
盧光琇分析，目前育齡人群生育能力下降，主要與以下因素有關(guān)：年齡因素，隨著年齡不斷增長(zhǎng)，生育能力就會(huì)受到影響；人工流產(chǎn)，1次流產(chǎn)有20%的幾率造成不孕，流產(chǎn)次數(shù)多出現(xiàn)盆腔炎癥、輸卵管堵塞的幾率就會(huì)增加，反復(fù)多次流產(chǎn)還會(huì)讓子宮內(nèi)膜變薄，懷孕后有可能出現(xiàn)自行流產(chǎn)或胎兒發(fā)育不良等現(xiàn)象；感染、性傳播疾病，如不潔的性生活、流產(chǎn)引起子宮內(nèi)膜炎、輸卵管炎造成子宮腔粘連、子宮內(nèi)膜瘢痕化、輸卵管阻塞等，卵巢炎也會(huì)造成卵巢儲(chǔ)備和功能破壞；遺傳性因素，有的人出生時(shí)性腺上的儲(chǔ)備就少，或先天性性腺發(fā)育不全，生育能力的終結(jié)也就比常人早；環(huán)境因素、職業(yè)影響等，長(zhǎng)期在電磁、輻射、高溫等環(huán)境下工作有可能造成不孕不育，久坐可導(dǎo)致男性前列腺炎、陰囊會(huì)陰部溫度高，使精子生成和活力受影響；不良生活習(xí)慣如酗酒、抽煙、長(zhǎng)期熬夜或睡眠不足、心理壓力過大等也會(huì)影響生育能力。
盧光琇表示，超過35歲的女性，要面臨卵巢儲(chǔ)備功能下降、卵巢衰退速度加快的變化；高齡女性懷孕，會(huì)因?yàn)槁鸭?xì)胞質(zhì)量下降、胚胎質(zhì)量降低，胎兒出現(xiàn)畸形的可能性增多；加上環(huán)境污染、工作壓力等不良因素的刺激，發(fā)生胚胎停止發(fā)育、流產(chǎn)等情況的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加。數(shù)據(jù)顯示，唐氏綜合征的發(fā)病率隨著女性生育的年齡而增加，30歲女性生下唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)為1/959(約千分之1.04)，40歲女性生下唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)為1/84(約千分之11.9)。
盧光琇說，她從2020年開始做短視頻向網(wǎng)友科普生育力保護(hù)知識(shí)，并且鼓勵(lì)長(zhǎng)期在電磁、輻射、高溫等環(huán)境下工作的男性凍存精子，鼓勵(lì)患有腫瘤但有生育需求的人在放化療之前凍存精子或胚胎。
遺傳異常是導(dǎo)致出生缺陷的重要原因
“父母都希望能生一個(gè)健康聰穎的孩子，但由于遺傳、生活習(xí)慣或者環(huán)境等因素的影響，造成部分新生兒帶有先天缺陷?！北R光琇表示，遺傳異常是導(dǎo)致出生缺陷的重要原因。
據(jù)介紹，傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷在發(fā)現(xiàn)胎兒異常后，患者仍面臨選擇性流產(chǎn)的問題，而流產(chǎn)又可能導(dǎo)致宮腔粘連等并發(fā)癥，是一種“消極性”優(yōu)生的預(yù)防策略。隨著輔助生殖以及遺傳檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，可以對(duì)胚胎進(jìn)行常見遺傳缺陷甚至罕見疾病的針對(duì)性篩查，保證胚胎在植入女方子宮之前就是一個(gè)排除了常見出生缺陷疾病的健康胚胎，避免反復(fù)流產(chǎn)和出生缺陷的發(fā)生，這種“積極性優(yōu)生”的預(yù)防策略稱為胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT)，俗稱“第三代試管嬰兒”。
2021年底，盧光琇團(tuán)隊(duì)在全國(guó)率先創(chuàng)新實(shí)施覆蓋整個(gè)市級(jí)范圍的遺傳性罕見病綜合防控項(xiàng)目。盧光琇表示，截止到今年的7月31日，這個(gè)項(xiàng)目已經(jīng)篩查了全市9萬余對(duì)育齡夫婦，發(fā)現(xiàn)疑似遺傳性罕見病高風(fēng)險(xiǎn)夫婦約7000對(duì)，通過遺傳學(xué)檢測(cè)確診了651個(gè)遺傳性罕見病家庭，其中448對(duì)夫婦進(jìn)行了生殖干預(yù)?！斑@些家庭在擁有健康孩子的同時(shí)，阻斷了該罕見病在家族中繼續(xù)傳遞的風(fēng)險(xiǎn)。”
盧光琇介紹，目前團(tuán)隊(duì)正圍繞胚胎孕育、嬰幼兒及青少年生長(zhǎng)發(fā)育、成人健康管理、重大難治性疾病防治、老年醫(yī)學(xué)等不同生命階段優(yōu)勢(shì)技術(shù)平臺(tái)，打造涵蓋“幫你懷-幫你生-助你長(zhǎng)-幫你存-幫你防-陪你老”等產(chǎn)業(yè)的全生命周期大健康集群，并將基因測(cè)序、組學(xué)分析、人工智能、健康云、再生醫(yī)學(xué)、干細(xì)胞治療等先進(jìn)手段運(yùn)用其中，進(jìn)行了大量探索實(shí)踐。
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